El diagnóstico de este síndrome resulta particularmente difícil, debido a que muchos de los síntomas que lo conforman se presentan tardíamente, y tan sólo un 40-60% de los pacientes los presentan. Además, detectar esta enfermedad en niños y pacientes jóvenes es todavía más complicado.
En la mayoría de los casos se diagnostica mediante la historia clínica y la exploración física del paciente, prestando especial atención a su postura corporal, sobre todo cuando él y otros miembros de su familia presentan ciertos síntomas como luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. También realizaremos un ecocardiograma (para observar la base de la arteria aorta), y una revisión ocular completa, para detectar un posible defecto en el cristalino o la córnea, un desprendimiento de la retina o algún que otro problema visual.
La persona afectada puede presentar síntomas de:
- Aneurisma: ensanchamiento anormal de una arteria debido a un debilitamiento de la pared de dicho vaso sanguíneo.
- Atelectasia pulmonar: colapso de una parte o, con menos frecuencia, de todo el pulmón.
- Trastornos de las válvulas cardíacas.
En algunos casos es importante realizar pruebas de la mutación de la fibrina-1. Cada año se debe realizar al menos una ecocardiografía u otra prueba similar, para detectar alguna posible complicación en la base de la aorta o en las válvulas cardíacas.