El diagnóstico de la enfermedad celíaca puede resultar un poco difícil, ya que los síntomas del paciente pueden ser atípicos o estar ausentes
Para empezar, se valorará en el paciente la existencia de signos y síntomas de la enfermedad, y su posible pertenencia a un grupo de riesgo, ya sea por sufrir enfermedades que puedan estar asociadas a la celiaquía, o por tener familiares que padezcan este trastorno.
Una vez identificada la posible asociación a esta enfermedad, se realizará un examen clínico cuidadoso y se analizará la sangre del paciente, incluyendo los marcadores serológicos de la celiaquía. Estos son los antiendomisio, los anticuerpos antigliadina y la antitransglutaminasa tisular.
El conocimiento reciente de las diferentes formas clínicas de la celiaquía(silente, latente, atípica, clásica...), ha demostrado que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico completamente funcional de esta enfermedad. Es por ello que para diagnosticar con certeza este trastorno digestivo, es imprescindible realizar después una biopsia intestinal. Esta prueba consiste simplemente en introducir un endoscopio a través del tubo digestivo, y extraer una pequeña muestra de tejido del intestino delgado (generalmente, de la parte superior), para luego ser analizada y ver si está o no dañado. Para realizar esta prueba, es importante que el paciente no haya retirado todavía el gluten de su dieta.