Lo primero será, como siempre, realizar una exploración física del paciente. Esta se enfocará principalmente en observar la tensión arterial y en auscultar el corazón y los pulmones, ya que la gran mayoría de los pacientes que sufren miocardiopatía hipertrófica presentan hipertensión arterial y ruidos cardíacos anormales o soplos (estos pueden cambiar según la posición del paciente). El médico también revisará el pulso en brazo y cuello, debido a que también pueden producirse latidos cardíacos anormales.
Por otra parte, los exámenes dirigidos a diagnosticar el engrosamiento del miocardio, las complicaciones del flujo sanguíneo o la posible regurgitación de alguna válvula (generalmente, la válvula mitral) serán:
- Ecocardiografía (más común): servirá para diagnosticar la enfermedad y hacer un seguimiento del paciente.
- Electrocardiograma.
- Monitorización cardíaca: se trata de colocar una máquina que registra el ritmo cardíaco del paciente de una forma continuada. Generalmente se coloca de 24 a 48h para observar posibles anormalidades.
- Cateterismo cardíaco: también denominado angiografía coronaria, consiste en observar la forma en la que fluye la sangre a través de las arterias del corazón, utilizando rayos X y un tinte especial.
- Radiografía de tórax.
- Resonancia magnética del corazón.
- Ecocardiografía transesofágica.
 |
| Monitorización cardíaca. |
 |
| Cateterismo cardíaco o angiografía coronaria. |
También pueden realizarse análisis de sangre, para descartar otras posibles enfermedades. Además, también se le hará un electrocardiograma u otra de estas pruebas a los parientes cercanos del paciente, con el fin de detectar también esta afección.